O dia 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras é considerado uma data muito celebrada pelas entidades médicas, científicas, profissionais advogados atuantes na área civil, família, medicina hospitalar e afins, pois tem o objetivo de conscientizar as pessoas sobre essas doenças e priorizar o acesso ao tratamento médico e a assistência ao indivíduo portador da doença rara o quanto antes, pois essas doenças só serão descobertas precocemente através de um teste feito no bebê recém nascido, conhecido como: teste do pezinho, assim pode se obter o diagnóstico preciso.
A expressão triagem neonatal? popularmente conhecida no Brasil como teste do pezinho surgiu do vocábulo francês triage que significa seleção. Atribuído ao Teste de Guthrie, nomeado em homenagem ao médico Robert Guthrie. Segundo estudos realizados pela Faculdade de Ciências Médicas UNICAMP foi introduzido no Brasil o teste do pezinho na década de 70, com intuito de identificar duas doenças raras fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito chamadas por especialistas como anomalias congênitas? por se apresentarem no nascimento [2]·.
Neste sentido o teste do pezinho vem sendo reivindicado há algum tempo como um exame necessário, preventivo e laboratorial que deve ser realizado já nos primeiras horas de vida do recém nascido. Considerado simples tem o objetivo de detectar doenças congênitas relacionadas a distúrbios do metabolismo e infecções que são realizadas pelo procedimento de um pequeno furo no calcanhar do bebê com que se retiram gotas de sangue do recém nascido e assim, enviado exame para análise.
Segundo um dos maiores incentivadores do teste do pezinho na área pediátrica do Estado do Paraná, o médico geneticista e pediatra Dr. Salmo Raskin que desde 1990 faz parte do projeto Genoma Humano?, uma das suas principais contribuições em pesquisa foi detectar erros genéticos que causam a fibrose cística em brasileiros, doença que Raskin ajudou a implantar em 2001 no Programa Brasileiro de Triagem Neonatal, e a partir de então se detecta pelo simples teste do pezinho em recém nascido. Segundo sua análise: os erros genéticos encontrados nos brasileiros são mais parecidos com os encontrados nas crianças da Itália, Espanha e Portugal, o que faz sentido pela imigração sul europeia para o Brasil. [3]. De cinco estados do Sul e Sudeste brasileiros na época ele analisou 2.500 recém nascidos para saber se a doença é rara ou pouco diagnosticada. Concluiu que cerca de 70% dos casos de Fibrose Cística no Brasil não eram diagnosticados. Este achado serviu como base científica para convencimento dos gestores de saúde brasileiros incluírem a Fibrose Cística no Teste do Pezinho a partir de 2001. Assim esses dados revelam a importância da prevenção e diagnóstico antecipado do teste do pezinho em recém nascidos, já no primeiro dia de vida do bebê.?
Em uma breve referência ao reconhecimento da entrada do teste do pezinho no Brasil o Estado do Paraná se destacou pela Lei Estadual nº 8.627, de 09 de dezembro de 1987 tornando obrigatória a realização de provas para o diagnóstico precoce da fenilcetonúria, do hipotireoidismo congênito, do mongolismo e outras malformações genéticas e cromossômicas, em todas as crianças nascidas nas maternidades e casas hospitalares, mantidas pelo Estado.
Assim, nesta mesma década pela publicação da Lei Federal 8.069/1990 no Diário Oficial da União, em 16 julho de 1990, surge o Estatuto da Criança e do Adolescente conhecida como ( ECA) e o teste do pezinho praticamente se torna obrigatório em grande parte do país. Entre seus artigos, destaque ao art. 10º, inc. III:
Os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes, públicos e particulares, são obrigados a: proceder a exames visando ao diagnóstico e terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém nascido, bem como prestar orientação aos pais [4].
Em 2001 o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal/PNTN pela portaria nº 822 de 06 de junho de 2001, com o objetivo de atender todos os recém nascidos em território brasileiro [5].
Com advindo Projeto de Lei nº 5.043/2020 de autoria do Deputado Federal Dagoberto Nogueira (PDT/MS), aprovado em 23.03.2021 pela Câmara dos Deputados, encaminhada e aprovada pelo Plenário do Senado Federal e remetido à sanção do Presidente da República [6], a tão esperada Lei nº 14.154/2021 [7], que amplia o Teste do Pezinho pelo SUS (Sistema Único De Saúde) foi, enfim, sancionada pelo Presidente da República: Jair Messias Bolsonaro, em 26 de maio de 2021.
A nova lei com o objetivo de ampliar o Teste do Pezinho pelo SUS acrescentou na Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 ( Estatuto da Criança e do Adolescente) no artigo 10, seus incisos e parágrafos, sendo que o § 1º deste artigo ficou dividido em cinco (5) etapas de doenças, com implementação de forma escalonada de acordo com a seguinte ordem de progressão:
I etapa 1:
a) fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
b) hipotireoidismo congênito;
c) doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
d) fibrose cística;
e) hiperplasia adrenal congênita;
f) deficiência de biotinidase;
g) toxoplasmose congênita;
II etapa 2:
a) galactosemias;
b) aminoacidopatias;
c) distúrbios do ciclo da ureia;
d) distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;
III etapa 3: doenças lisossômicas;
IV etapa 4: imunodeficiências primárias;
V etapa 5: atrofia muscular espinhal.
Os parágrafos do artigo 10, da Lei do Pezinho, traz um rol de doenças, prevendo as doenças a serem rastreadas pelo Teste do Pezinho para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que poderão ser revisadas pelo Poder Público, com base em evidências científicas, doenças estas já relacionadas no parágrafo § 1º deste artigo, até durante os atendimentos de pré natal e do recém nascido onde os profissionais de saúde deverão informar à gestante e aos acompanhantes sobre a importância do teste, e as eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no SUS e na Rede Privada de Saúde. A ampliação do Teste do Pezinho entrará em vigor após trezentos e sessenta e cinco (365) dias da publicação da lei.
Atualmente, o Teste do Pezinho realizado pelo SUS engloba as seguintes doenças: o hipotireoidismo congênito; a fenilcetonúria; a anemia falciforme; a fibrose cística; a hiperplasia adrenal congênita; e deficiência de biotinidase. Com a mudança prevista em Lei 14.154/2021, o exame passa a alcançar quatorze (14) grupos de doenças relacionados neste.
Muito aguardada pela área médica pediátrica e pesquisa genética humana, bem como, pelos advogados profissionais que atuam na área civil, penal, administrativa entre outras, englobando a médica hospitalar, além da sociedade de uma maneira geral, a Lei 14.154/2021, tem por objetivo ampliar o número de testes neonatal de doenças raras as quais já vem sendo reivindicada há algum tempo [8]. O exame do teste do pezinho é estritamente necessário, preventivo e laboratorial que deve ser realizado já nos primeiras quarenta e oito (48) horas de vida do recém nascido.
CONCLUSÃO
A medicina científica torna se satisfatória quanto ao incentivo a esta matéria pela razão da existência humana. O Dia Internacional das Doenças Raras, 28 de fevereiro, tornou se um marco mundial. Ademais, considerando a peculiaridade do assunto se espera que o Programa Nacional de Triagem Neonatal e o Sistema Único de Saúde (SUS), além de ofertar o teste do pezinho, deva oferecer o pleno atendimento à criança que venha a ser diagnosticada com doença rara constatada pelo teste, incluindo o respectivo tratamento pela extensão de alguma enfermidade dando a esta, condições especiais de saúde e dignidade de vida. Aqui está o maior desafio do Sistema Único de Saúde brasileiro (SUS) na forma de atendimento ao paciente e quanto à regulamentação elaborada pelo Ministério da Saúde.